三总新研究 羊水过多竟是宝宝肾不好

03.05.2016  14:31
三总最新研究发现,MAGED2基因变异,会引起孕妇羊水过多,合併胎儿產前巴特氏症候群。(廖佩妤摄)

產前巴特氏症候群发现新病因了!三军总医院参与跨国研究发现,MAGED2基因变异,会引起孕妇羊水过多,合併胎儿產前巴特氏症候群,除了可能导致早產、死胎,胎儿即使存活肾臟也会异常,甚至需要终身洗肾。相关疾病研究尚少,全世界只有10多个病例,三总盼进一步进行流行病学调查,并找出治疗方式。

「MAGED2基因变异引起孕妇羊水过多合併胎儿產前巴特氏症候群」研究,由三军总医院与法国、德国、荷兰、比利时、奥地利等6国团队合作,总计追踪10多个家族、超过10个病例,结果已发表于最新国际期刊《新英格兰期刊》。

根据统计,约1-2%的孕妇,怀孕过程中会出现羊水过多,除了已知的胎儿畸形、母亲糖尿病、多胞胎、胎儿肾臟发育异常等原因,有一半左右的羊水过多原因不明。

三总内科部肾臟科主治医师杨松升指出,本次研究团队发现,在不明原因的羊水过多中,有一部分是因为家族性的MAGED2基因异常,导致胎儿產前巴特氏症候群,其中女婴不会发病,但男婴会发病。產前巴特氏症候群会造成胎儿肾臟异常,即使活下来,肾功能也会随年纪增长而变差,甚至可能须终身洗肾。

三总妇產部主治医师刘勇良说,由于羊水过多,母亲子宫承受不住压力,胎儿多半28周左右就会早產,且存活率非常低,甚至可能直接產出死胎。相关研究证实新病因后,未来除了可列为羊水过多孕妇的诊断指标,并可针对高风险家族,做產前基因筛检。

不过由于此类疾病罕见、研究也不多,杨松升说,现阶段还不知道带有MAGED2基因的比率有多少,需要更进一步的流行病学调查。而在治疗方面,三总也持续参与研究,制作动物实验模型,盼进一步找出此类病人的新產前治疗方法。

(中时即时)