罕病！他20岁生活仍无法自理 妈妈辞工作照顾12年

一般的8岁孩童，已可自理基本的日常生活，但对郭子铭来说，不仅仍不会说话、自己吃饭，甚至上厕所、走路都需要人在旁协助，甚至一周会出现4~5次的癫痫发作，最终确诊为罕见疾病「天使症候群」，郭妈妈也因此辞职，在家专心照顾他，至今已有12年；罕病基金会在母亲节前夕，邀10数对罕病母子前来做菜同乐，感谢妈妈平时的辛劳，也让她们趁机放松喘息一下。

苏妈妈回忆道，郭子铭从小就有癫痫问题，严重时曾一周发作4~5次，且发展相当迟缓，一岁时还不会爬、不会说任何单字，原先以为是脑性麻痹，但一直到了8岁，状况仍几乎没有改善，决定再次就医；经详细检查后，发现原来罹患的是发生率不到万分之1的「天使症候群（Angelman Syndorme）」。

确诊后，苏妈妈辞去电信业的工作，全心在家照顾子铭，一眨眼就是12年，过程中，她们接触到了罕病基金会，提供相关的协助和卫教资讯，桃园市美好社会福利基金会也提供语言治疗师、物理治疗师、职能治疗师，子铭目前走路已不需人搀扶、能自己拿餐具吃饭，目前正在训练他自行如厕，自理日常生活。

「很累，打击也很大」，苏妈妈坦言，过去20年相当辛苦，但毕竟是自己的宝贝，且幸好社会有许多资源提供帮忙，让她觉得自己不是一个人；她说，每当她在做菜时，子铭都会跑来厨房探头探脑，且只要是她做的蛋料理或焢肉贩，子铭都会全部吃完，吃饱后还会露出幸福、满足的表情，看在妈妈眼里「一切的辛苦都值得了」。

罕见疾病基金会指出，天使症候群是个严重学习障碍、并伴随特殊脸部表情的神经性疾病，发生率约1.5~2万分之1，由于患者会经常性大笑、拍手，外观看起来又开心又兴奋，该疾病又有「快乐玩偶」之称。

母亲节前夕，罕病基金会今举办「罕妈料理厨房」，邀请10多对罕病的母子、母女参加，对长期辛劳的母亲表达谢意，也透过学习料理的过程，让妈妈喘口气、休息放松一下。

(中时 )