陆科学家发现溼性老年黄斑部病变基因

23.05.2016  20:59

新华社报导,大陆中国科学院成都生物研究所科学家发现溼性老年黄斑部病变的易感基因。这项研究相关成果发表于知名国际遗传学期刊「自然遗传学」(Nature Genetics)。

报导指出,溼性老年黄斑部病变是全球老年人视力丧失的主因之一,主要分为脉络膜新生血管(CNV)和息肉状脉络膜血管病变(PCV)这两种类型。

先前发现的溼性老年黄斑部病变易感基因都是两种类型共有,未发现个别类型独有的易感基因,不利疾病早期诊断和有效治疗。

报导表示,中科院成都生物所客座研究员杨正林研究团队透过全外显子组测序,发现位于FGD6基因上的稀有变异,在氨基酸的第329位,由离胺酸变为精氨酸,这个位点与东亚人群的息肉状脉络膜血管病变有显着相关,与脉络膜新生血管无关。

杨正林说,这项发现为进一步阐明致病机制提供线索,同时,为临床分子诊断、预防和基因治疗提供重要资讯。1050523

(中央社)