雷特氏症病中研院解谜 为罕病治疗提供新方向
15.02.2016 15:01
本文来源: 中时电子报
中央研究院生物医学科学研究团队耗费近4年的时间，证实只要增强大脑中一种名为「MeCP2」蛋白的「类小泛素修饰作用」，即能改善患有雷特氏症老鼠的行为缺陷，并发现「促肾上腺皮质素释放因子」能增进修饰作用，为雷特氏症提供新的治疗方向。
此研究由中研院生医所特聘研究员李小媛、博士后研究徐伟伦、美国哈佛大学博士后研究戴瑞徵，及国防医学院生命科学博士生刘彦呈等人共同发表，已获国际期刊《自然通讯》採纳并于2月4日刊出。
李小媛表示，雷特氏症是一种罕见的神经失调症，好发于1岁左右的小女孩，会出现身心快速退化、扭手、搓手等症状，且会有语言障碍、运动功能失调、社交能力、学习及记忆力衰退等泛自闭症的现象。
李小媛说，目前医学界已知该疾病与X染色体上的MECP2基因突变有关，而此次研究进一步发现，雷特氏症患者常见的基因突变点，都呈现MeCP2蛋白类小泛素修饰明显减少的现象，只要透过增强MeCP2蛋白的修饰作用，即能挽救社交、记忆及神经可塑性的缺陷。
此外李小媛及其研究团队也证实，除已被医学界尝试用来治疗雷特氏症的第一型胰岛素生长因子外，促肾上腺皮质素释放因子也能有效增加MeCP2在脑中的类小泛素修饰作用，这是科学界首次发现，或许可提供做为雷特氏症未来的治疗方向。
(中时即时)
本文来源: 中时电子报
15.02.2016 15:01
